分析无创胎儿亲子鉴定原理及风险

作者：华康中正亲子鉴定中心助理 发布时间：2022-04-08 15:00:08 人气：14

　　很多人怀疑无创胎儿亲子鉴定的准确性，认为不靠谱。其实这是被高估了。以现在的技术条件，基本上不会出错。目前国内无创产前亲子鉴定机构不多，比较知名的有阅微基因、人人基因、核基因、上海哲尔生物、平潭万济医学等。

　　这里说个题外话。以前很多人去香港做胎儿性别鉴定，其实就是这么做的。他们提取孕妇的静脉血，提取胎儿的游离DNA进行基因分型。因为基因型里有性别基因，如果是男孩就是X，Y，如果是女孩就是X，X，在中国，性别鉴定是被严格限制的，是违法的。所以国内鉴定机构做产前亲子鉴定的时候，性别基因分型一栏会是空的。

      产前亲子鉴定只有两种方法。以前受限于技术条件，只是抽取羊水或者穿刺获取胎儿绒毛。这是怀孕需要的，关键是这个穿刺对孕妇和胎儿都是很大的伤害。随着技术越来越先进，目前一般提取孕妇静脉血，提取血液中胎儿的游离DNA进行检测。但这对孕妇是无害的。

　　无创胎儿亲子鉴定原理

　　1.血浆游离DNA的发现

　　科学研究发现，孕妇外周血中存在一定比例的胎儿游离DNA，从妊娠第5周即可检测到，胎儿的比例随孕周的增加而增加[1]。2].采用新一代DNA测序技术，对产妇外周血中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从中可以获得胎儿的遗传信息。这些信息已成功应用于胎儿染色体疾病(如21三体)的无创检测[3-6]，以及亲子鉴定[7，8]。

　　胎儿游离DNA进入母体血液。

　　2.基于SNP的遗传分析

　　单核苷酸多态性(SNP)是在基因组水平上由单核苷酸变异引起的DNA序列多态性。SNPs在人类基因组中广泛分布，估计至少有300万个SNPs。SNP因其内容丰富、遗传稳定性高，被认为是继STR之后的第三代遗传标记[9]。SNP已广泛应用于医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学的研究中，其在法医学证据中的应用也正在兴起[10-14]。

　　结合母体游离DNA检测技术和基于SNP的遗传分析，可以进行无创胎儿亲子鉴定[7，8]。

　　SNP是单碱基变异导致的DNA序列多态性。

　　3.亲子鉴定的基本原则

　　每个人都有两套遗传信息，一套来自父亲，一套来自母亲。每个基因座的两个等位基因也分别来自父亲和母亲。当一个孩子的一个等位基因被确定来自母亲时，另一个等位基因必然来自其生父(生父基因)。如果怀疑父亲没有携带这个生父基因，可以排除他是孩子的生父。检查的遗传标记越多，非亲生父亲被排除在外的概率就越大[9]。

　　SNP的遗传模式

　　4.父权指数和父权概率

　　亲子指数(PI)是亲子鉴定中判断遗传证据强度的指标。是判断亲子关系所需的两个条件概率的似然比，即疑似父亲基因型的男性是孩子的生父的概率(X)与随机男性是孩子的生父的概率(Y)的比值，即PI = X/Y，当多个遗传标记用于亲子鉴定时，分别计算每个遗传标记的父系指数(PI1，PI2，PI3，…，PIN)，将n个遗传标记的父系指数相乘得到累积父系指数(CPI)

　　父系概率(RCP)是亲子鉴定结果的另一种表达方式。表示在母亲、孩子和疑似父亲的遗传标记条件下，疑似父亲确实是孩子亲生父亲的概率。RCP=CPI/(CPI+1)。

　　当受检男性的CPI小于0.0001时，排除受检男性是孩子的亲生父亲(RCP99.99%)。

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